INTRODUÇÃO
A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo, sendo causada por mutações no gene FBN1. A SMF afeta os sistemas cardiovascular, pulmonar, ocular e musculoesquelético, sendo que desordens cardiovasculares, como o aneurisma aórtico, são as principais causas de morte entre pacientes afetados. Não há cura para a SMF e a abordagem clínica atual envolve cirurgia e controle farmacológico.
A presente tecnologia consiste de sequências de RNA do tipo shRNA, que são moléculas capazes de silenciar seletivamente o gene S100a8, responsável por promover a ativação de elementos inflamatórios. Em laboratório, foi detectada a redução da fibrose muscular após transferência de sequências de shRNA dedicadas à supressão de S100a8, indicando que terapias moleculares com base no silenciamento gênico podem se tornar uma potencial estratégia para mitigar os efeitos da SMF.
DIFERENCIAIS
-
Abordagem inédita: até o momento, não existem terapias gênicas consolidadas para a fibrose muscular no contexto da SMF.
-
Potencial terapêutico amplo: pode ser testada em outras doenças causadoras de fibrose.
-
Ferramenta versátil: pode ser usada tanto em pesquisa quanto em desenvolvimento clínico.
-
Base para futuras terapias personalizadas com RNA e edição gênica.
APLICAÇÕES E PÚBLICO–ALVO
Esta tecnologia pode ser licenciada por indústrias do ramo farmacêutico e biotecnológico que desenvolvem terapias gênicas, bem como empresas focadas em terapias com RNA (RNAi, siRNA, shRNA), além de centros de pesquisa em genética humana e medicina de precisão.
Considerando que a síndrome de Marfan é uma doença global, que afeta pessoas em inúmeras regiões, e que terapias gênicas são um tópico em expansão internacional, há potencial de exportação.
Área: Saúde e Cuidados (Humanos e Animais); 0084/2024
Instituto de Ciências Biomédicas (ICB) – USP
APOIO E FOMENTO: Processos nº 314857/2021-4; 309512/2025-5. Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). Processos nº 18/24946-4; 20/15351-7; 23/10309-0; 24/06725-1; 24/13447-8. Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP). “As opiniões, hipóteses e conclusões ou recomendações expressas neste material são de responsabilidade do(s) autor(es) e não necessariamente refletem a visão da FAPESP.”.
Protegida sob o nº BR 10 2025 006563-0
Polo São Paulo - alelima@usp.br - www.patentes.usp.br